• Friday July 19,2019

La genomica conferma che le popolazioni inbred sono inbred

Anonim

Se si legge un'opera più antica come La storia e la geografia dei geni umani basata su marcatori genetici classici, la Sardegna si distingue nei grafici di distanza genetica. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che la Sardegna è un'isola e il flusso genico dalle regioni circostanti è relativamente limitato a causa delle barriere fisiche. Così i primi coloni hanno un impatto genetico fuori misura che non viene diluito nel tempo dai matrimoni misti con le popolazioni circostanti. Inoltre, poiché un'isola può essere trattata come un isolato, riduce la popolazione effettiva e aumenta il potere della deriva genetica casuale, che probabilmente si tradurrà in una deviazione più acuta dallo stato genetico originario al momento della colonizzazione. Vedi il caso dell'Islanda.
Con questo in mente, c'è un nuovo documento, Alta Differenziazione tra Otto Villaggi in un'Area Appartata della Sardegna Rivelata da Analisi SNPs ad alta densità genome-wide:

Per progettare meglio gli studi di associazione per tratti complessi in popolazioni isolate è importante capire in che modo la storia e l'isolamento hanno modellato le caratteristiche genetiche delle diverse comunità. Gli isolati di popolazione non dovrebbero essere considerati "a priori" omogenei, anche se le comunità non sono lontane e fanno parte di una piccola regione. Abbiamo studiato una particolare area della Sardegna chiamata Ogliastra, caratterizzata dalla presenza di diversi villaggi distinti che mostrano storia diversa, eventi di immigrazione e dimensioni della popolazione. L'isolamento culturale e geografico caratterizza la storia di queste comunità. Abbiamo determinato i parametri LD in 8 villaggi e definito la struttura della popolazione attraverso SNP ad alta densità (circa 360 K) su 360 persone non correlate (45 campioni selezionati per ciascun villaggio). Questi isolati hanno mostrato differenze nei valori LD e nella lunghezza della mappa LD. Cinque di questi villaggi mostrano valori LD elevati probabilmente a causa della ridotta dimensione della popolazione e dell'estrema isolamento. È stata rilevata un'elevata differenziazione genetica tra i villaggi. Inoltre l'analisi della struttura della popolazione ha rivelato un'elevata correlazione tra le distanze genetiche e geografiche. Il nostro studio indica che la storia, la geografia e la biodemografia hanno influenzato le caratteristiche genetiche delle comunità dell'Ogliastra producendo differenze nella LD e nella struttura della popolazione. Tutti questi dati dimostrano che possiamo considerare ciascun villaggio un isolato con caratteristiche specifiche. Suggeriamo che, al fine di ottimizzare la progettazione dello studio di tratti complessi, una caratterizzazione approfondita delle caratteristiche genetiche è utile per identificare la presenza di sottopopolazioni e stratificazioni all'interno di isolati genetici.

Fondamentalmente una mappa genetica scritta in piccolo. Ecco alcuni grafici che illustrano le dinamiche:




Non sorprende che le persone provenienti da villaggi relativamente inbred siano più strettamente legate l'una dall'altra rispetto a quelle di altri villaggi relativamente innaturali. La mia speranza è che queste illustrazioni e misure quantitative della distanza e delle relazioni genetiche possano essere usate per dipingere un quadro più preciso del cambiamento demografico e delle dinamiche nel tempo. Prendiamo ad esempio il fatto che gli "Americani puritani" sono discesi principalmente da un'ondata di migranti dell'ordine di 30.000 persone negli anni Trenta. 30.000 è un N abbastanza grande che non ci possono essere colli di bottiglia, ma mi chiedo se ad un certo punto potremmo avere campioni di dimensioni abbastanza grandi in cui diversi flussi di WASP possono essere facilmente separati. Le quattro vie popolari nel seme di Albion.


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