• Monday July 15,2019

Genomi a spettro completo

Anonim

Sono passati quasi dieci anni da quando il presidente Bill Clinton si trovava sul prato della Casa Bianca con un team di scienziati per annunciare il completamento del primo rilevamento del genoma umano. "Oggi celebriamo la rivelazione della prima stesura del libro della vita umana", ha affermato. È una metafora piacevole, ma è profondamente viziata. Non c'è un singolo libro di vita umano. Dopo tutto, Clinton e gli scienziati e tutti gli altri sarebbero tutti cloni identici.

C'è una grande quantità di variazione genetica da persona a persona e da un continente all'altro. Il sondaggio che Clinton stava annunciando era un insieme di DNA di molti individui. Da allora, i ricercatori hanno prodotto letture di qualità più elevata dei genomi di persone reali. Hanno imparato molto da quegli studi, ma, nell'ambito della diversità genetica umana, questi studi sono stati tentativi timidi. Se confronti qualcuno dalla Corea del Sud a qualcuno di origine nord europea, stai catturando solo un piccolo frammento della variazione nella nostra specie. Se vuoi davvero entrare nel vivo di questo, c'è davvero un posto dove andare: l'Africa.

Questo grafico aiuta a illustrare il perché. Se rintraccia le origini del materiale genetico nella nostra specie, finisci in Africa. Una delle ragioni per cui sappiamo che le popolazioni umane al di fuori dell'Africa condividono alcuni marcatori genetici di cui gli africani mancano. Questo è coerente con l'ipotesi che l' Homo sapiens si sia evoluto in Africa, e quindi un piccolo gruppo di africani emigrò dal continente e diede origine a tutte le altre popolazioni di umani vivi oggi. Un altro indizio è nella diversità genetica degli stessi africani. Guardando collezioni relativamente piccole di DNA, gli scienziati hanno trovato molta più diversità genetica in Africa che altrove. Ciò avrebbe senso se le popolazioni africane esistessero più a lungo delle popolazioni altrove, dando loro più tempo per accumulare nuove mutazioni.

L'Africa è, naturalmente, un enorme continente, con un miliardo di persone e 2000 distinti gruppi etno-linguistici. Alcuni di questi gruppi, compresi alcuni tra i più popolosi, sono relativamente giovani. In alcuni casi, si sono espansi su vaste aree mentre sviluppavano l'agricoltura. Alcuni gruppi etnici più piccoli sono solo lontanamente imparentati con altri africani, dal momento che i loro antenati si sono separati molto tempo fa. Questi gruppi sono cruciali per un quadro a tutto spettro non solo della diversità africana, ma della diversità di tutta l'umanità.

Quindi è incoraggiante scoprire che oggi gli scienziati pubblicano un genoma di un uomo appartenente a uno di quei gruppi profondamente divergenti: il Khoisan dell'Africa australe, noto anche come i Boscimani del Kalahari.

I Khoisan non sono un gruppo di africani, ma un gran numero di piccoli gruppi. Originariamente, probabilmente avevano attraversato gran parte dell'Africa meridionale, guadagnandosi da vivere con la caccia e la ricerca di cibo. I coltivatori bantu si sono trasferiti nell'Africa meridionale molto più tardi, occupando molto terreno coltivabile. La maggior parte dei Khoisan ora vive in Botswana e Namibia, vivendo un'esistenza precaria.

Un team di scienziati provenienti da Stati Uniti, Australia e Africa ha sequenziato il genoma completo di un Khoisan chiamato! Gubi (nella foto in alto a sinistra). Hanno anche sequenziato parti del genoma di altri tre khoisani della Namibia per misurare la diversità all'interno del gruppo. E, per confronto, hanno anche sequenziato il genoma di un Bantu del Sud Africa. Non solo qualsiasi Bantu, bada bene, ma nientemeno che l'Arcivescovo Desmond Tutu.

Il sondaggio ha confermato la conclusione di studi precedenti: i khoisans hanno molta diversità genetica. In media, ogni coppia di Khoisans differiva di 1, 2 su ogni 1000 nucleotidi (le "lettere" del DNA). In media, un europeo e un asiatico differiscono a 1 su 1000.

I khoisani mancano di alcuni adattamenti chiave sorti negli africani che hanno intrapreso l'agricoltura. Ad esempio, mancano di una mutazione che consente agli adulti di digerire il latte. Mancano anche una comune mutazione che fornisce resistenza alla malaria - una malattia che è decollata quando le zanzare portatrici di parassiti potevano deporre le uova nei campi coltivati ​​e mordere gli agricoltori che dormono nelle capanne vicine. Ma queste assenze non significano che i khoisani siano cavernicoli primitivi, o che i loro genomi siano una capsula temporale dell'antichità. La maggior parte delle caratteristiche distintive dei loro genomi sorsero solo dopo che i loro antenati si separarono dagli antenati di altri umani. Alcune di queste nuove mutazioni mostrano alcune indicazioni di essere adattamenti per la vita nel deserto, come il controllo dei livelli di sale nel sangue.

Comprendere il genoma dei khoisans non è solo interessante di per sé, ma è importante per il benessere di tutte le persone sulla Terra. Per capire gli effetti dei geni sulla nostra salute, gli scienziati analizzano il DNA da molte persone, alla ricerca di variazioni fortemente legate a determinate malattie. Come ho scritto l'anno scorso a Newsweek, è stata una lotta. Una delle ragioni è che l'elenco delle varianti genetiche che abbiamo utilizzato finora è stato troppo breve. Nel nuovo studio, gli scienziati hanno rilevato 1, 3 milioni di differenze tra i Khosiani e il genoma umano di riferimento rispetto al quale viene confrontato tutto il DNA umano. Altrettanto intriganti sono alcune delle varianti che i khoisans hanno trovato in altre popolazioni. Alcune di queste varianti familiari sono state collegate a malattie gravi. Eppure tutti i khoisani che sono stati testati nel nuovo studio avevano circa 80 anni e avevano una forma fisica eccellente. L'effetto di queste varianti può effettivamente dipendere dalle variazioni di altri geni. Per capire cosa significhi un qualsiasi genoma umano per la salute di una persona, gli scienziati devono guardare a uno spettro completo di genomi umani. Il libro della vita non è abbastanza. Abbiamo bisogno di leggere la Library of Life.

[Immagini: Schuster et al, "Genomi completi di Khoisan e Bantu dell'Africa meridionale" Nature, doi: 10.1038 / nature08795, Campell e Tishkoff]


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