• Friday July 19,2019

Amico, puoi risparmiare qualche accertamento?

Anonim

La mappa sopra mostra la copertura della popolazione per il chip Geno 2.0 SNP, messo fuori dal Progetto Genografico. Il loro documento che illustra l'utilità e la logica del chip è ora disponibile su arXiv. Ho visto questa mappa la scorsa estate, quando Spencer Wells ha ospitato un webinar sul lancio di Geno 2.0, ed è stato l'aspetto che mi ha davvero colpito. Il numero di marcatori che hanno su questo chip è modesto, solo> 100.000 sull'autosome, con alcune decine di migliaia in più su X, Y e mtDNA. Al contrario, la piastra array Axiom® Genome-Wide Human Origins 1 utilizzata da Patterson et al. ha ~ 600.000 SNP. Ma come risulta dalla mappa sopra Geno 2.0 è accertato in molte altre popolazioni che gli altri chip comparabili (Human Origins 1 Array utilizza 12 popolazioni). E 'ovvio che se stai solo prendendo delle variazioni su alcune popolazioni, tutti gli extra milioni di marcatori potrebbero non darti molti vantaggi per il dollaro (per non parlare dei pregiudizi che potrebbero introdurre nella tua popolazione inferenze genetiche e filogenetiche).


A sinistra c'è l'elenco delle popolazioni contro le quali è stata accertata la matrice 1 di Human Origins e mi sembrano piuttosto comprensibili. Al contrario, per Geno 2.0 i "marcatori informativi ancestrali" sono stati accertati su 450 popolazioni. L'ultima domanda per me è questa: vale la pena di valutare tutte le altre affermazioni su gruppi diversi e oscuri? Alla prima ispezione il numero di SNP di Geno 2.0 è modesto come ho affermato, ma nella mia esperienza quando controlli la qualità e unisci pannelli diversi, in ogni caso ti rimangono solo poche centinaia di migliaia di SNP . 100-200.000 SNP è anche sufficiente per chiarire le relazioni anche in regioni geneticamente omogenee come l'Europa nella mia esperienza (è più che sufficiente per il clustering basato su modelli e sembra essere eccessivo per MDS o PCA). Un problema che mi viene in mente riguardo al chip Affymetrix è che è accertato verso gli antipodi. Al contrario, Geno 2.0 tiene conto del cuore pulsante eurasiatico. Sospetto, ad esempio, che Geno 2.0 sarebbe meglio per gli incarichi di popolazione o di discendenza per gli asiatici del Sud perché avrebbe marcatori più informativi per quelle popolazioni.

In definitiva, non posso dire molto di più finché non utilizzo entrambi i set di marcatori in contesti diversi e simili. Poiché Geno 2.0 esclude consapevolmente molti SNP funzionali e rilevanti dal punto di vista medico, la sua utilità è principalmente nel dominio della demografia e della storia. Se le popolazioni in questione sono ben coperte dalla matrice 1 di Human Origins, non vedo alcuna ragione per cui non si dovrebbe andare con essa. Non solo ha più informazioni sulla funzione biologica, ma il numero di marcatori è molte volte maggiore. D'altra parte, Geno 2.0 potrebbe essere più utile sulle "zone vuote" del chip Affy. Speriamo che i risultati del progetto genografico per Geno 2.0 usciranno presto e posso tirare giù il loro set di dati e giocare con esso.

Citare: arXiv: 1212.4116


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